基因测序之关键词——DTC


DTC就是Direct to consumer,大家熟知的23andMe就是这种业务的典型范例。相比一般研究,DTC类型中的样本提供者和研究人员并不分离。原文来自基云惠康创始人郝向稳。

首先要恭喜23andMe的样品量达到100万份了,虽然这100万份是用基因芯片做的基因分型,而非全基因组测序,但毕竟是个大大的门槛。因为在前几个月,当23andMe和Genetech达成帕金森病研究协议的时候,还提到是82万份样品数据,短短几个月,样品数据量疯狂增长。

经过9年多的积累和沉淀,23andMe作为资本大鳄支撑的硕果,能取得这样的成绩实属不易。并且,23andMe很自豪在自己的业务发展中,一直推动着基因信息的普及和监管机构的发展。

23andMe是DTC业务的典型,DTC就是Direct to consumer啦。在一般的研究项目中,研究人员与提供样品的人员是分离的,科研人员拿到样品执行完研究计划后,通常是在学术期刊上发表论文,然后,然后和提供样品的人就没有关系了。

但现实生活中,用户真的不想了解多一点吗?西奈山伊坎医学院研究人员和英国科学家针对参加科研项目的人员进行了调查,主要针对他们对数据的态度。项目共有35人参与(样本量也太小了,并且是在西奈山医学中心这个医学素养普遍较高的地方进行的问卷调查)。英国科学家的调查则有7000多人参与,分别来自75个国家。

结果现实,94%参加测序的人员希望获得个人基因组测序研究结果,89%的人员还想得到原始数据,57%的人员关注个人隐私,三分之一的人员希望贡献自己的数据到基因型和表型数据库中,98%的人希望知道自己的基因信息和严重疾病的相关性,哪怕疾病发生的概率只有1%。

总结而言,参加人员希望反馈的结果包括:二型糖尿病风险、心脏病、阿尔兹海默症、药物基因组学结果、携带者信息、预测的性状和祖源信息等;当被问及参加研究项目的动机时,“获取个人疾病易感性信息、好奇心、促进研究、自我探索、感兴趣祖先信息”等成为主要因素。

鉴于此,国家政府组织的基因测序计划也在如火如荼进行。英国的10万人基因组项目是世界上首个开展大规模人群全基因组测序的项目,这两年一直在稳步推进,上周,Genomics England发布Clinical Interpretation Partnership (GeCIP),确认了参与该计划基因组注释的人员,涉及了30个研究课题,包括2000名研究人员,希冀通过GeCIP项目,可以把基因组研究的成功直接惠及临床病人。

另外一项值得关注的进展是Oxford Nanopore首次发布了MinIon测序技术相关的价格:1000美元。用户可以得到USB大小测序仪MinIon MKI,包括三张测序芯片和两盒试剂的启动试剂盒、软件等。

在应用上,最近也是大出风头,从全长cDNA测序到埃博拉病毒检测;Oxford Nanopore更是放言,要把测序通量提高到40Gb(在USB大小测序仪上获得如此高的通量,加上超长的读长,确实令人充满了期待,但想想Oxford Nanopore一直以来的发展节奏,保持谨慎乐观!)

DTC,拿着USB大小的测序仪直接检测自己的基因组,梦想不再遥远!

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